La race est-elle une construction sociale ou un biomarqueur génétique ?

La race est-elle une construction sociale ou un biomarqueur génétique ?

Chuck Dinerstein, ACSH*

Généré par l'IA

Une nouvelle étude du programme All of Us des Instituts Nationaux de la Santé des États-Unis d'Amérique (NIH) bouleverse les hypothèses de longue date en révélant que l'ascendance génétique correspond rarement aux étiquettes raciales et que l'interaction entre la biologie et la société est bien plus complexe que nous ne voulons l'admettre. La race peut être un prisme utile pour comprendre les inégalités, mais c'est un raccourci désastreux pour décoder notre ADN.

« Les deux concepts, la compréhension sociale et biologique de la diversité, ont toujours coexisté, et parfois ils se complètent de manière productive. Mais souvent, ils s'entremêlent, et cela crée une grande confusion. »

Johnathan Kahn, professeur de droit et de biologie, Northeastern University

L'utilisation de la race dans la recherche est de plus en plus controversée. En tant que construction sociale, elle continue d'avoir une validité en tant que variable pour les études en sciences sociales. En tant que biomarqueur génétique, sa valeur est de plus en plus remise en question sur des questions simples, telles que la capacité de l'algorithme à prédire les maladies rénales et pulmonaires. Elle est devenue encore plus problématique dans les études génétiques. Un nouveau rapport, basé sur le programme de recherche « All of Us » des NIH, pourrait mettre fin à toute croyance selon laquelle nous pouvons classer la génétique et la physiologie selon des critères raciaux.

« All of Us » est un programme de recherche longitudinal lancé en 2018 par les National Institutes of Health afin de faire progresser la médecine de précision en collectant des données sur la santé auprès de plus d'un million de participants issus de divers horizons à travers les États-Unis. Cette nouvelle étude, publiée dans l'American Journal of Human Genetics, s'appuie sur la biobanque « All of Us » contenant des informations génétiques sur les participants, la plus grande biobanque des États-Unis. Avant de nous lancer, mettons-nous d'accord sur certaines définitions.

• La race est autodéclarée et reflète les « définitions politiquement reconnues de la race au sein du pays utilisées par le recensement américain ». Il s'agit d'une construction sociale, ne serait-ce que parce que la catégorisation des races varie non seulement d'un pays à l'autre, mais aussi d'un individu à l'autre.

• L'ethnicité, un terme qui semble plus proche de la génétique, est également une construction sociale ; aux États-Unis, nous en avons deux, hispanique ou non hispanique.

• L'ascendance, basée sur les variations génétiques (allèles) trouvées dans l'ensemble de notre génome, est un schéma génétique de nos origines dans les populations humaines. Elle reflète notre héritage génétique, ce qui en fait la catégorisation la plus pertinente sur le plan biologique.

Les chercheurs ont examiné plus de 230.000 génomes complets non apparentés collectés par « All of Us », en se concentrant sur 2 millions de variants génétiques communs (SNP) afin de faciliter l'efficacité informatique. Ils ont appliqué l'analyse en composantes principales (ACP), une technique statistique qui identifie les principaux modèles statistiques de variation génétique, appelés composantes principales (CP), afin de cartographier la structure de la population et l'ascendance génétique individuelle.

Les chercheurs ont d'abord identifié de larges gradients de variation génétique plutôt que d'utiliser des groupes prédéterminés basés sur la population. En projetant leurs résultats sur des panels de référence mondiaux et autres panels connus, ils ont pu replacer les participants dans un contexte mondial et attribuer une ascendance « inconnue » en fonction de l'alignement de leur ADN avec les modèles établis.

L'analyse du métissage a complété l'ACP en approfondissant les contributions ancestrales spécifiques au sein du génome d'un individu, estimant la proportion de l'ascendance d'une personne provenant de plusieurs populations historiques sources. À l'instar d'un rapport d'Ancestry.com, cette technique quantifie notre mélange ancestral.

Parmi les conclusions :

• La variation génétique humaine ne correspond pas parfaitement à nos catégories raciales et ethniques. Cinq grands modèles, ou composantes principales (CP), ont été identifiés ; cependant, les individus n'appartiennent pas à des groupes génétiques isolés et distincts correspondant à leur race et à leur ethnicité auto-identifiées. L'ascendance est plus nuancée et complexe.

• Nous [aux États-Unis d'Amérique] sommes en effet un melting-pot mondial, qui accueille un nombre important de migrants provenant de presque tous les pays et continents. La diversité génétique de « All of Us » a souvent dépassé les ensembles de données de référence mondiaux, soulignant la richesse génétique de nos populations. Les participants noirs ou afro-américains couvraient un continuum entre l'ascendance africaine et européenne. Les participants blancs présentaient une ascendance européenne dominante, avec des traces détectables d'ascendance sud-asiatique, africaine et amérindienne. Les Hispaniques et les Latinos s'identifiaient rarement à une catégorie raciale spécifique, et lorsqu'ils le faisaient, ils occupaient toute la gamme : africaine, amérindienne et européenne.

• L'analyse des métissages, qui a permis d'identifier 13 groupes ancestraux « mondiaux » probables, a révélé une variabilité considérable dans les proportions ancestrales individuelles au sein de chaque catégorie raciale et ethnique auto-identifiée. Nous sommes tous des métis. [1]

• Ces proportions de métissage variaient d'un État américain à l'autre, reflétant nos origines, volontaires ou involontaires, et les lieux où nous nous étions installés une fois arrivés, par exemple lors de la Grande Migration ou des migrations provoquées par le Dust Bowl. Les Blancs du Sud provenaient plus souvent d'Europe du Sud, ceux du Midwest d'Europe du Nord. Les participants hispaniques ou latino-américains présentaient davantage d'ascendance amérindienne dans le Sud-Ouest et davantage d'ascendance africaine dans le Nord-Est (par exemple, à New York).

Jeter le bébé avec l'eau du bain

L'analyse a révélé que les associations entre l'ascendance et les traits biologiques étaient atténuées lorsque des facteurs socioculturels ou environnementaux étaient pris en compte. Les caractéristiques biologiques, telles que la taille et l'IMC, sont façonnées non seulement par des facteurs génétiques, mais aussi par un réseau complexe de facteurs socio-environnementaux. Si l'ascendance joue un rôle significatif (l'ascendance nord-européenne et ouest-centro-africaine, par exemple, était associée à une taille plus grande, tandis que l'ascendance amérindienne et sud-asiatique était associée à une taille plus petite), ces schémas ont changé lorsque les chercheurs ont pris en compte des variables telles que le revenu, l'éducation, le code postal et même le pays de naissance.

L'ajout de l'auto-identification raciale et ethnique à leurs modèles a amélioré les prédictions de traits tels que l'IMC et la taille, non pas parce que ces catégories représentent la génétique, mais parce qu'elles aident à saisir les influences environnementales et sociales, telles que l'alimentation, le stress et l'accès aux soins, que les modèles standard négligent souvent. Par exemple, l'ascendance amérindienne était associée à un IMC plus élevé, tandis que l'ascendance est-africaine montrait la tendance inverse, soulignant ainsi que les groupes sous-continentaux peuvent présenter des schémas biologiques distincts, voire opposés.

Quelques conclusions

• La race et l'ethnicité, telles qu'elles sont utilisées dans les enquêtes et le recensement, reflètent les identités culturelles et sociales, mais ne reflètent pas de manière fiable notre ascendance génétique.

• L'ensemble de données All of Us ne reflète pas entièrement toutes les ascendences mondiales. Certains groupes de chasseurs-cueilleurs amérindiens, moyen-orientaux, sud-asiatiques et africains restent sous-représentés, ce qui souligne la nécessité de poursuivre l'échantillonnage mondial inclusif dans la recherche génétique.

• L'ascendance génétique varie considérablement au sein de ces groupes et entre les différentes régions des États-Unis, ce qui souligne la nécessité d'évaluer les ascendances à petite échelle afin de contrôler les facteurs de confusion et de faire progresser la médecine de précision.

• Pour comprendre comment les gènes influencent la santé, nous devons également tenir compte du lieu de vie des personnes, de leur identité et des environnements qui façonnent leur vie.

L'étude souligne l'importance de traiter l'ascendance continentale non pas comme une catégorie unique et uniforme, mais comme une mosaïque d'ascendances sous-continentales distinctes, reflétant la riche variation régionale en Afrique, en Amérique, en Asie et en Europe.

La race est un mauvais indicateur de la génétique, mais dans certains cas, elle constitue un meilleur indicateur des résultats, en particulier lorsque les facteurs socio-économiques sont le principal déterminant. Il n'est ni simple ni toujours possible de séparer l'ascendance génétique de l'identité sociale. Des traits tels que la taille et l'IMC sont déterminés à la fois par des variantes héréditaires et par l'environnement dans lequel nous vivons. L'intégration de la race et de l'ethnicité dans les modèles ne constitue pas une validation de la race en tant que notion biologique, mais une reconnaissance du fait que les catégories sociales codifient des différences réelles qui affectent la santé, même si elles le font de manière indirecte.

Les chercheurs recommandent que les recherches futures ajustent les modèles d'association afin de privilégier la mesure directe des facteurs environnementaux plutôt que l'utilisation de la race ou de l'ethnicité comme indicateurs, en réservant ces indicateurs uniquement lorsqu'il n'existe pas de meilleures données et que leur valeur prédictive est empiriquement étayée. Malheureusement, cela pourrait nécessiter une compréhension plus nuancée de la coévolution de la biologie et de la société que celle dont nous disposons actuellement.

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[1] Hispaniques ou Latinos : environ 50 % d'ascendance européenne, environ 31 % d'ascendance amérindienne et environ 13 % d'ascendance africaine en moyenne. Noirs ou Afro-Américains : environ 83 % d'ascendance africaine, environ 14 % d'ascendance européenne, certains présentant une ascendance majoritairement européenne. Blancs : principalement (environ 90 %) d'ascendance européenne, avec environ 8 % d'ascendance sud-asiatique chez certains. Moyen-Orient ou Afrique du Nord : environ 66 % d'ascendance européenne, environ 26 % d'ascendance sud-asiatique. Asiatique : principalement d'ascendance est-asiatique (environ 68 %) et sud-asiatique (environ 25 %). Hawaïen ou insulaire du Pacifique : fortement métissé, avec environ 37 % d'ascendance est-asiatique.

Source : « Subcontinental Genetic Variation In The All Of Us Research Program: Implications For Biomedical Research » (variation génétique sous-continentale dans le programme de recherche All of Us : implications pour la recherche biomédicale) American Journal of Human Genetics DOI : 10.1016/j.ajhg.2025.04.012

* Le Dr Charles Dinerstein, M.D., MBA, FACS, est directeur médical à l'American Council on Science and Health (Conseil Américain pour la Science et la Santé). Il a plus de 25 ans d'expérience en tant que chirurgien vasculaire.

Source : Is Race a Social Construct or Genetic Biomarker? | American Council on Science and Health