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Agriculture, alimentation, santé publique... soyons rationnels

Les génomes africains sont la clé de la médecine génétique mondiale

15 Juin 2022 Publié dans #Divers

Les génomes africains sont la clé de la médecine génétique mondiale

 

Busani Bafana*

 

 

Image : Prof. Ambroise Wonkam. Photo :Johns Hopkins.

 

 

Plus de la moitié des enfants nés avec une drépanocytose (anémie falciforme) en Afrique ne parviennent jamais à fêter leur cinquième anniversaire. Pourquoi ? C'est dans leurs gènes.

 

M. Ambroise Wonkam, généticien africain de renom, est à la pointe de la compréhension de la variabilité génétique des populations africaines, ce qui est essentiel pour traiter et prévenir les maladies génétiques rares et répandues comme la drépanocytose, la déficience auditive, l'asthme et le syndrome de Down.

 

Il plaide également en faveur d'une plus grande application de la génomique au profit des pays du Sud, qui ont souffert de l'inégalité des systèmes de soins de santé et de la limitation de la recherche et du financement. Seuls 2 % environ des génomes humains cartographiés dans le monde sont africains, ce qui a donné lieu à une compréhension déséquilibrée de la diversité génétique.

 

Le chercheur, qui est né et a grandi au Cameroun, a déclaré que le monde devrait exploiter les avantages de la médecine génétique en tant que bien public en commençant par chercher à comprendre le génome humain.

 

« Pour faire de la médecine génétique un bien public mondial permettant de comprendre la variabilité entre nous, nous devons comprendre notre génome dans son intégralité », a déclaré M. Wonkam, soulignant que les innovations en matière de médecine génétique devraient être durables et équitables pour toutes les populations.

 

 

Des origines africaines

 

M. Wonkam est le cerveau du projet 3M Genome, conçu en 2021 pour séquencer au moins 3 millions de génomes à travers l'Afrique (3MAG) en une décennie. Le coût du projet est estimé à au moins 4 milliards de dollars.

 

« La première chose à laquelle nous avons pensé et qui découle de nos propres recherches est que nous ne nous rappelons pas assez que nous sommes tous africains », a déclaré M. Wonkam, notant que les premiers êtres humains sont originaires d'Afrique et ont migré vers l'Europe et l'Asie.

 

« Mais la partie de la population africaine qui a quitté l'Afrique il y a quelques centaines de milliers d'années n'a déplacé qu'une petite fraction de la variabilité de l'humanité », a-t-il ajouté. « Cela signifie que la majeure partie de la variation génétique de l'humanité n'a jamais quitté l'Afrique. Pour l'étudier complètement, nous devrions étudier la variation de l'ascendance de la population africaine à partir de toutes les parties de l'Afrique. »

 

« L'Afrique ayant la population la plus âgée du monde, il est un impératif scientifique pour la communauté mondiale d'investir dans l'évaluation génomique africaine pour les prochaines décennies à venir », a exhorté M. Wonkam, qui est l'actuel président de la Société Africaine de Génétique Humaine.

 

 

Une recherche pionnière

 

M. Wonkam, qui a récemment été nommé directeur du département de médecine génétique de la faculté de médecine de l'Université Johns Hopkins et de l'institut de médecine génétique McKusick-Nathans, mène des recherches novatrices sur les maladies génétiques communes et rares qui ont conduit à la découverte de nouvelles variantes génétiques affectant l'anémie falciforme et les déficiences auditives congénitales dans les populations africaines.

 

En outre, il a introduit des outils de diagnostic génétique prénatal de l'anémie falciforme au Cameroun et en Afrique du Sud, ce qui a permis d'accroître les possibilités de reproduction pour les parents à risque d'anémie falciforme. Cette maladie affecte la production de globules rouges sains, qui transportent l'oxygène dans le corps. En conséquence, les personnes atteintes d'anémie falciforme souffrent, sont handicapées et peuvent même mourir. Le Nigeria, la République du Congo, le Gabon, le Ghana et le Cameroun ont les taux les plus élevés, représentant 30 % des patients atteints d'anémie falciforme en Afrique.

 

La génétique médicale contribue à la détection précoce des anémies falciformes et permet de prévenir les maladies graves grâce au développement de l'édition de gènes et des thérapies géniques. Avec plus de 130 publications sur la drépanocytose évaluées par des pairs, M. Wonkam a remporté de nombreux prix, dont le prestigieux prix Alan Pifer 2020. En 2014, il a remporté le prix international concurrentiel de la Société de Génétique Clinique de la Société Britannique de Médecine Génétique.

 

 

Un livre sur la médecine génétique

 

« Le génome est la bibliothèque de la vie et dans cette bibliothèque, il y a des étagères et sur ces étagères, il y a des livres », a déclaré M. Wonkam lors d'une récente interview, comparant les étagères aux chromosomes et les livres aux 20.000 paires de gènes chez l'Homme.

 

Les gènes codent des informations qui sont traduites en fonctions biologiques et les maladies génétiques peuvent être un problème lié aux chromosomes ou aux gènes, a-t-il expliqué.

 

« La médecine génétique est la partie de la médecine qui permet d'interpréter ces erreurs dans notre bibliothèque de la vie et la relation entre ces variantes et les conditions génétiques que vous avez et de les communiquer aux patients par le biais de diagnostics, de prédictions et de thérapies », a-t-il déclaré.

 

C'est en écoutant une présentation publique sur le sujet lors d'une journée portes ouvertes au département de médecine génétique de l'Université de Genève que M. Wonkam a eu l'idée de se lancer dans la génétique médicale, qui, selon lui, lui permet de faire le travail le plus utile à l'Afrique. Il a obtenu un doctorat en génétique humaine à l'Université du Cap, où il a été professeur de génétique médicale avant sa dernière nomination à Johns Hopkins.

 

 

Les gènes racontent une histoire

 

Les maladies génétiques individuelles sont rares, mais collectivement communes, la prévalence de diverses maladies variant d'une population à l'autre, a-t-il précisé.

 

« Par exemple, si vous êtes sur le continent africain, la maladie génétique la plus courante est la drépanocytose, si vous vous déplacez en Europe, la plus courante est la mucoviscidose et si vous êtes au Moyen-Orient, la maladie la plus courante est la bêta-thalassémie », a-t-il déclaré. « La question suivante est de savoir pourquoi cela se produit-il ? »

 

La drépanocytose, qui a évolué pendant 10.000 ans, est devenue courante en Afrique et dans d'autres régions du monde à cause du paludisme. Une variante de la drépanocytose permet à une personne de résister au paludisme, par exemple.

 

La migration des populations a également été liée à des conditions génétiques, a-t-il ajouté. Dans ce que l'on appelle l'effet fondateur, lorsque de petits groupes de personnes se déplacent vers des endroits particuliers et restent isolés, certains types de conditions génétiques deviennent communs parce que les personnes descendent du même ancêtre. En Afrique du Sud, par exemple, les Afrikaners qui ont des ancêtres européens ont souvent une mutation génétique qui entraîne un taux de cholestérol élevé dans le sang.

 

La consanguinité – le fait d'épouser un parent par le sang – peut également entraîner des maladies génétiques. Ce phénomène est souvent observé dans les régions où la consanguinité est largement pratiquée, comme au Moyen-Orient, en Afrique du Nord et dans certaines parties de l'Afrique de l'Ouest et de l'Asie.

 

« La médecine génétique apporte généralement une solution aux conditions génétiques par le biais de diagnostics pour lesquels les informations de l'arbre généalogique sont utilisées », explique M. Wonkam. « L'arbre généalogique est le test génétique le moins cher au monde. »

 

______________

 

* Source : African genomes hold key to global genetic medicine - Alliance for Science (cornell.edu)

 

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